Conceito: Distúrbio renal hereditário que produz um aumento dos rins e interfere em sua função em razão dos múltiplos cistos que são formados neles, ou seja, alterações morfológicas e funcionais são fenômenos dominantes relevantes para sua patologia.
Causa: pode ser causada por mutações em três locais distintos: duas delas o PKD1 e o PKD2, foram localizados respectivamente nos cromossomos 16p 4q. Inclusive ja há estudos que mostram que as mutações do PKD1, situadas no cromossomo 16p, causam 85% dos casos de ADPKD ( doença renal policística autossômica dominante do adulto ). A característica mais forte nos casos dessa doença é a hereditariedade, ela costuma aparecer entre 30 e 50 anos de idade. Ela pode ser do tipo dominante ( do adulto) e pode ser do tipo recessiva ( da criança ).
Patogenia: O gene PKD1 codifica um grande (460 KDA) proteína integral de membrana chamada de policistina 1, que tem uma grande região extracelular, múltiplos domínios transmembrana e uma curta calda citoplasmática foi localizada em células epiteliais tubularesparticularmente aquelas do néfron distal. O produto do gene PKD2, policistina 2, é uma proteína integral da membrana fa localizada em todos os seguimentos dos túbulos renais. Evidências recentes indicam que a policitina 2 pode agir como um canal permeável a cátions ca² e que um defeito básico na ADPKD é um defeito na regulação dos níveis intracelulares de ca². Outra possibilidade importante é de que a policistina 2 possa também ocupar uma posição na membrana plasmática, onde pode formar um complexo com a policistina 1.Qualquer hipótese para explicar a patogênese desta doença tem que levar em conta processos globais de formações de cistos, expansão rápida do cisto e lesão renal progressiva.
Alterações Morfológicas:
* Macroscopicamente: Os rins são geralmente aumentados bilateralmente e podem atingir tamanhos enormes, chegando a pesar até 4kg para cada rim. A superfície externa parece ser composta somente de uma massa de cistos, de até 3 a 4 cm de diâmetro.
* Microscopicamente: Revela néfrons funcionantes dispersos entre os cistos. Os cistos crescem apartir dos túbulos do néfron tendo portanto, epitélios de revestimento variáveis.
Análise: Necrose: ausente; alterações funcionais: forte presença; apoptose: irrelevante; Calcificação: ausente.
Postado por: Ana Paula A. Paulino / Biomedicina-300.5 noite
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